نمونه‌گیری جنین از قبیل آمنیوسنتز و CVS به‌منظور تشخیص وضعیت سلامت جنین به‌خصوص جهت بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی صورت می‌گیرد. این آزمایش‌ها در موارد حاملگی‌های پرخطر حاصل از غربالگری و یا افراد در معرض خطر از نظر بیماری‌های ژنتیکی مشخص در صورت تشخیص متخصص انجام می‌شود. در موسسه پزشکی نسل امید نمونه‌گیری‌های مایع آمنیوتیک و پرزهای جفتی، توسط پریناتولوژیست (متخصص طب مادر و جنین) انجام می‌شود.
آمنیوسنتز روشی است که در آن مقداری از مایع آمنیوتیک که هنگام بارداری جنین را احاطه نموده و از آن محافظت می‌کند، برداشته شده و مورد آزمایش قرار می‌گیرد. این مایع حاوی سلول‌های جنینی و مواد شیمیایی مختلف تولید شده توسط جنین است. آمنیوسنتز از هفته ۱۶ بارداری قابل انجام است و در بعضی موارد این بررسی زودتر از ۱۶ هفته نیز انجام می‌شود؛ اما متخصصین بهترین زمان را هفته ۱۶ می‌دانند. در روش CVS که برای بررسی علل مولکولی اختلالات جنین مناسب است، نمونه‌برداری از پرزهای جفتی صورت می‌گیرد. CVS از هفته ۱۱ بارداری تا ۱۳ بارداری قابل انجام است همچنین امکان انجام این تست در بارداری‌هایی با سن بالاتر تا هفته ۱۴ بارداری نیز وجود دارد.